最近，蜗牛在看一些关于脑小血管病（CSVD）的文献，里面会提到脑小血管病的6种影像标志，包括皮质下小梗死、假定血管源性的腔隙灶、白质高信号、血管周围间隙、脑微出血和脑萎缩等。也提到了脑小血管病通常有遗传性的和散发性的。遗传性的CSVD里面有一种叫做伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomaldominantangiopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）。看着名字这么长，蜗牛有点晕了，毕竟对一个工科男来说这些奇奇怪怪的临床知识看着真是头大。于是乎，使用搜索引擎查找了一些这个疾病相关的内容。下面是CADASIL的一些简单介绍。
简介：CADASIL是一种由19号染色体NOTCH3基因致病性变异所致的常染色体显性遗传血管病。本病于年首次被命名，是最常见的遗传性脑小血管病[1]。
图片来自资料[3,4]
临床表现：CADASIL患者临床表现个体差异较大，包括但不限于偏头痛、皮层下缺血性事件、认知缺陷、情感障碍与淡漠等等[1]。
图片来自资料[3,4]
病理生理学：CADASIL由改变半胱氨酸的NOTCH3基因致病性变异导致，这种变异会引起血管病改变，主要累及小穿通支动脉、微动脉和脑部毛细血管。CADASIL的基础血管病变是一种特异性的、累及小动脉(直径-μm)和毛细血管的非动脉粥样硬化性非淀粉样血管病变，主要发生在脑部，也可见于其他器官[2]。
声明：关于临床这块知识并非本人原创，只是将其摘抄过来用于辅助自己理解临床知识。
参考资料：
[1]
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