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--郑嘉伟
概念
烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。烟雾状血管是扩张的穿通动脉，起着侧支循环的代偿作用，是该病的重要特征。
流行病学
烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，有儿童和青壮年2个高峰发病年龄，脑缺血和颅内出血是该病的2种主要危害，总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。
临床表现
烟雾病和烟雾综合征的临床表现复杂多样。脑缺血最为常见，可表现为短暂性脑缺血发作（transientischemicattack，TIA）、可逆性缺血性神经功能障碍（reversibleischemicneurologicdeficit，RIND）或脑梗死，其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。自发性颅内出血多见于成年患者，主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，以脑室内出血或脑实质出血破入脑室最为常见，也可见基底节区或脑叶血肿，单纯蛛网膜下腔出血较少见。神经功能障碍与脑缺血或颅内出血部位等相关。其他临床表现还包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛等。
诊断
脑血管造影是诊断烟雾病和烟雾综合征的金标准，其还可用于疾病分期和手术疗效评价。头颅CT和MRI可显示脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑室扩大、微出血灶等脑实质损害，有时还可显示颅底异常血管网--基底节出现多发的点状血管流空影，CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）可显示与脑血管造影相一致的异常。MRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，对无法配合脑血管造影检查者可作为有效的代替手段。
诊断依据：
1、数字减影脑血管造影（DSA）的表现：
（1）颈内动脉（ICA）末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞。
（2）动脉相出现颅底异常血管网。
（3）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（Suzuki分期标准参考表1）。
2.MRI和MRA的表现：
（1）ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。
（2）基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。
（3）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（分期标准参考表2）。
3.确诊烟雾病需排除的合并疾病：
动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。
（二）诊断标准
1.烟雾病的诊断标准：
（1）成人患者具备上述诊断依据中的1或2+3可做出确切诊断。
（2）儿童患者单侧脑血管病变+3可做出确切诊断。
（3）无脑血管造影的尸检病例可参考诊断依据中的4。
值得注意的是，由于影像技术的限制，使用MRI/MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。
2.烟雾综合征的诊断标准：
单侧或双侧病变［可同时或单纯累及大脑后动脉（PCA）系统］，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。
鉴别诊断
1.单侧烟雾病：定义为成人单侧病变而无上述诊断依据3中所列合并疾病者，可向烟雾病进展。
2.疑似烟雾病：定义为单侧或双侧病变而无法确切排除诊断依据3中所列合并疾病者。
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。为患者提供确实有效的治疗或随访建议，对疑似烟雾病的诊治意见参考烟雾病和烟雾综合征。
治疗
（一）药物治疗
对烟雾病目前尚无确切有效的药物，但对于处在慢性期患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。日本年新指南推荐口服抗血小板聚集药物治疗缺血型烟雾病,但缺乏充分的临床依据，而且值得注意的是，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利。
（二）外科治疗
颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。一项多中心前瞻性随机对照临床研究表明，脑血管重建手术能将5年再出血率从31.6%降低至11.9%[36]，国际上多家中心报道的结果与此相似[37-40]。因此，对于该病不论是出血型或缺血型，主流观点越来越倾向于采取积极的手术策略。关于手术时机，因为该病呈进展性病程，目前较一致的观点是一旦确诊应尽早手术，但应避开脑梗死或颅内出血的急性期，具体时间间隔存在较大争议，应根据病变范围和严重程度等作出决策，一般为1~3个月。
血管重建术式主要包括3类：直接血管重建手术、间接血管重建手术及联合手术。
（1）直接血管重建手术包括：
A.颞浅动脉-MCA分支吻合术，最常用；颞浅动脉-ACA或颞浅动脉-PCA吻合术可作为补充或替代，当MCA动脉分支过于纤细或者缺血区位于ACA或PCA分布区时选择应用；
B.枕动脉或耳后动脉-MCA分支吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用；
C.枕动脉-PCA吻合术，主要改善PCA分布区的血流灌注，较少应用。
（2）间接血管重建手术的方式包括：
脑-硬脑膜-动脉血管融合术(encephalo-duro-arterio-synangiosis，EDAS)、脑-肌肉血管融合术(encephalo-myo-synangiosis，EMS)、脑-肌肉-动脉血管融合术(encephalo-myo-arterio-synangiosis，EMAS)、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术(encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis，EDAMS)、脑-硬膜-肌肉-血管融合术（encepho-duro-myo-synangiosis,EDMS）、多点钻孔术（multipleburrholes,MBH）以及大网膜移植术（omentaltransplantation,OT）等。
（3）联合手术是直接和间接血管重建手术的组合。目前，各种手术方式的疗效报道不一，且存在较大争议，缺乏高质量的循证医学证据。
手术指征
（1）Suzuki分期≥Ⅱ期（Ⅴ~Ⅵ期患者，存在尚未建立自发代偿的颈外动脉分支者）。
（2）有与疾病相关的脑缺血（如TIA、RIND、脑梗死、认知功能障碍、癫痫及头痛等）临床表现，或陈旧性脑梗死、微小出血灶、脑白质变性及脑萎缩等缺血相关的脑实质损害。
（3）与疾病相关的颅内出血，排除其他原因。
（4）存在脑血流动力学损害的证据。
（5）排除其他手术禁忌证。
随访策略
烟雾病和烟雾综合征的临床表现轻重不一，脑血管造影表现分为6期，是进展性疾病。因此，一旦确诊应当对患者进行终身随访。单侧烟雾病有可能进展为双侧的典型烟雾病，也应该加强随访。
（1）告知患者该病有进展的可能，即使是在成功的脑血管重建手术后仍有发生卒中的风险。
（2）至少对患者进行每年1次的终身随访。
（3）影像学随访建议包括脑实质及脑血管评估，如头部MRI、MRA或CTA或DSA等，血管检查建议包含颈外动脉系统。
（4）单侧烟雾病患者应当每年进行1次头颅CTA或MRA随访，以评估疾病的进展情况，至少持续3~5年。
（5）建议对烟雾病患者进行动态的血流动力学及代谢评估随访，如Xe-CT、SPECT、磁共振灌注成像、CTP或PET等。
参考文献
1、SurgicalManagementofMoyamoyaDisease.(Stroke.;49:-.DOI:10./STROKEAHA...)
2、SurgicalmanagementofMoyamoyadiseaseandsyndrome:Currentconceptsandpersonalexperience.
（RevueNeurologique()31-44)
3、MoyamoyaDiseaseandMoyamoyaSyndrome.（nengljmed;12nejm.orgmarch19,）
4、烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（）《中华神经外科杂志》年33卷6期-页
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