罕见病历分享
1简要病史患者，男性，46岁
主诉：头晕、行走不稳2月余。
患者2月来自觉头晕不适，看东西上下晃动，视物重影，无明显视物旋转，头晕与体位改变无关，伴行走不稳，不能独立站立，需助行器，在助行器下行走时四肢晃动，以左侧肢体晃动为甚，无法准确定位，自觉双侧肌力下降，左侧明显，口齿含糊，饮水呛咳，外院头颅MRI提示：桥脑出血后遗症改变。延脑前份异常信号伴肿胀，提示亚急性变性灶，左额叶软化灶伴胶质增生。双侧额顶叶、侧脑室旁白质、基底节区散在腔隙性梗死灶及缺血灶。
5个月前患者有脑桥出血病史，遗留左侧肢体活动障碍，在外院康复治疗后，肢体活动改善，在家可搀扶下慢速行走。
2既往史、个人史既往史：有高血压病史，规律服用苯磺酸氨氯地平片、福辛普利钠片降压治疗，血压控制可。
个人史：无殊
3专科查体体温：36.9℃，脉搏：88次/分，呼吸：18次/分，血压：/78mmHg。意识清，言语含糊，略呈吟诗样。吞咽呛咳，双瞳孔直径2.5mm，对光反射灵敏，眼震(+)，可见垂直眼震，双眼向右侧活动均受限，向上活动受限，右侧额纹变浅，右侧鼻唇沟变浅，张口可见腭肌阵挛，咽反射减退，伸舌尚居中，口角向左歪斜，四肢伸展时可见较大幅度的抖动，左侧为甚，左上肢肌力3级，左下肢肌力4级，右上肢肌力5-级，右下肢肌力5-级，左侧肢体肌张力增高，右侧正常，左侧深浅感觉检查减退，左侧腱反射（+++），左侧巴氏征（+），颈无抵抗，克氏征（-），双侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验不稳。
4辅助检查1.血常规、尿常规、大便常规、生化、血凝全套、甲状腺功能全套、男性肿瘤标志物全套、叶酸、维生素B12均未见明显异常；
2.-6-8医院头颅CT：桥脑出血；
3.-9-30医院头部MR：桥脑出血后遗症改变。延脑前份异常信号伴肿胀，提示亚急性变性灶，左额叶软化灶伴胶质增生。双侧额顶叶、侧脑室旁白质、基底节区散在腔隙性梗死灶及缺血灶。
5入院后相关辅助检查心电图：窦性心律；
胸部CT：左肺上叶少许条片状，纤维灶？左上肺微小结节；
头颅MRI+DWI+MRA：左侧额叶软化灶伴胶质增生。脑桥出血后改变。延髓异常高信号影。脑白质轻度缺血性改变。头颅3D-TOF-MRA未见明显异常。
6诊断1.肥大性下橄榄核变性（HOD）
2.右侧脑桥出血后遗症
3.多发性腔隙性脑梗死
4.高血压3级
诊断依据
1.患者"头晕、行走不稳2月余"入院。既往有脑桥出血病史，高血压史；
2.临床表现：头晕，视物重影，行走不稳，口齿含糊，进食呛咳，四肢阵挛；
3.查体：言语含糊，略呈吟诗样，饮水呛咳，眼震(+)，可见垂直眼震，腭肌阵挛，左上肢肌力3级，左下肢肌力4级，右上肢肌力5-级，右下肢肌力5-级，双侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验不稳；
4.辅助检查：头颅MRI：桥脑出血后遗症改变。延脑前份异常信号伴肿胀，提示亚急性变性灶，左额叶软化灶伴胶质增生。双侧额顶叶、侧脑室旁白质、基底节区散在腔隙性梗死灶及缺血灶。
7拓展1.肥大性下橄榄核变性：是一种特殊的跨神经元突触变性疾病，常继发于中脑、桥脑、小脑病变（如梗死、出血之后半年出现；
2.主要临床表现：①持续性头晕，②走路不稳，③复视，④肢体阵挛；
3.查体：①可见中枢性眼震，②小脑性共济失调及肢体阵挛，③腭肌阵挛；
4.典型影像学变现：为延髓橄榄核体积增大及信号异常。
8治疗1.巴氯芬片降肌张力2.加巴喷丁0.3gtid及盐酸苯海索片3mgtid改善肌阵挛3.草酸艾司西肽普兰改善焦虑情绪。4.胞磷胆碱钠片营养神经5.厄贝沙坦氢氯噻嗪片1粒控制血压6.针灸治疗7.康复训练（手功能训练、作业疗法、运动疗法、吞咽训练、关节松动术）
9结果患者口齿含糊及饮水呛咳好转，视物晃动感减轻，头晕减轻，肢体晃动减轻。
10总结肥大性下橄榄核变性的诊断需结合患者的既往史、临床症状与体征。早期进行对症治疗及康复疗效佳。
END医院：神经功能康复团队
素材提供及采集：王冬阳
图文编辑：王冬阳
总编辑及总策划：刘彦龙
编辑日期：年07月16日
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