肌纤维发育不良(Fibromusculardysplasia,FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性、阶段性及多灶性的血管病。该病多见于中年女性,主要累及全身中、小动脉,以肾动脉、颈内动脉颅外段和椎动脉多见。
主要表现为动脉狭窄和闭塞,也可引起动脉瘤和夹层。其临床表现与受累动脉相关,肾动脉受累可表现为肾性高血压,颈动脉、椎动脉受累可表现为头痛、耳鸣、短暂性脑缺血发作或脑梗死等症状[1]。我院神经内科收治3例肌纤维发育不良伴颅内外血管病变患者,报告于下:
1病例介绍例1男,44岁,因“突发左侧肢体无力1天”入院,既往体健,否认高血压、糖尿病、高血脂病史,无烟酒嗜好。体格检查:左侧鼻唇沟变浅,伸舌左偏,左侧肌力2级,双侧病理征阴性。实验室检查:血常规、生化全套、免疫指标、凝血功能均在正常范围。
头颅CT示:右侧基底节区大片状低密度影,头颅MRI示右侧基底节区、额叶、岛叶斑片状异常信号,拟诊为急性脑梗死。于年11月2日行全脑血管造影示:右侧颈内动脉C1段(颈段)管状狭窄,最狭窄处约90%,伴夹层动脉瘤形成(图a)。
于年11月16日在局部麻醉下行右侧颈内动脉支架成形术,予以植入自膨支架2枚(PROCISE7mm×40mm8mm×40mm)(图e)。手术顺利,支架贴壁良好,未见明显残余狭窄,夹层覆盖完全,术后予以拜阿司匹林mg,氯吡格雷75mg,阿托伐他汀钙片20mg口服治疗(均为每天剂量),症状明显好转。
例2男,14岁,因“头痛伴右侧肢体活动不利10天”入院,否认高血压、糖尿病、高血脂病史,无烟酒嗜好。体格检查:右侧鼻唇沟变浅,右上肢肌力4级,右下肢肌力5-级,右侧巴氏征阳性。实验室检查:血常规、生化全套、免疫指标、凝血功能均在正常范围。
头颅MRI示:左侧额、颞、顶叶及基底节区急性脑梗死。
于年4月18日行全脑血管造影示:左侧颈内动脉C1段串珠样改变,C6段至大脑中动脉M1段不均匀充盈缺损(图b)。
治疗:考虑患者合并血栓形成及部分血管再通未行支架植入术,予以依诺低分子肝素u/a皮下注射1/日,抗凝治疗10天后改为拜阿司匹林片mg口服治疗,患者症状明显好转。
例3男,40岁,因“进行性左侧肢体无力1天”入院,否认高血压、糖尿病、高血脂病史,吸烟20余年,平均每日20支。体格检查:左侧鼻唇沟变浅,伸舌左偏,左侧肌力3级,左侧肌张力减退,双侧病理征阴性。
实验室检查:血常规、生化全套、免疫指标、凝血功能均在正常范围。
头颅MRI示:右侧额、颞、顶叶及顶枕交界处半卵圆中心、侧脑室旁、基底节、扣带回区域多发急性期梗死。
于年6月13日行全脑血管造影示:右侧颈内动脉C1段动脉夹层(图c),左侧椎动脉V1～V2段动脉憩室形成伴夹层(图d)。年6月27日在局部麻醉下于右侧颈内动脉C1段植入自膨支架2枚(PROCISE9mm×40mm8mm×30mm)(图f),左侧椎动脉夹层处植入球扩支架1枚(INVATEC4mm×19mm)(图g),支架贴壁良好,未见明显残余狭窄,夹层覆盖完全,术后予以拜阿司匹林mg,氯吡格雷75mg,阿托伐他汀钙片20mg口服治疗,症状明显好转。
2讨论FMD是一种病因未明的可累及颅内外中小动脉壁各层结构的非炎性、非动脉硬化性动脉血管病。全身大部分动脉均可受累,其中肾动脉最为常见,颅内外血管则主要影响颈内动脉,约占95%,通常为双侧同时受累(60%～85%),椎动脉FMD较少见,且一般同时合并颈内动脉FMD。Moya研究中心25年内解剖例尸体后只发现4例合并有颈动脉或椎动脉FMD,发病率仅为0.02%,明显低于肾动脉FMD。
有文献报道部分肾动脉FMD合并有颈内动脉或椎动脉FMD,Stanley等曾报道肾动脉FMD患者中9%合并有颈内动脉或椎动脉FMD[2]。本文的3例患者均常规行双侧肾动脉造影,双侧肾动脉均未见明显异常。
脑血管FMD患者可无任何临床症状,也可有非特异性表现,如:头晕、头痛、耳鸣、听力下降等;如累及颈动脉、椎动脉的FMD可表现为短暂性脑缺血发作(TIA)、黑朦、偏瘫、颅神经麻痹、Horner综合征等[3]。
本研究的3例患者均合并一侧肢体偏瘫、同侧中枢性面瘫,1例患者合并有头痛,均表现为前循环症状,无明显后循环受累表现。临床研究发现约半数脑血管FMD患者合并有动脉瘤。在对18项研究的例颈内动脉或椎动脉FMD的Meta分析发现颅内动脉瘤的发病率为22%,如果排除蛛网膜下腔出血,颅内动脉瘤的发病率为(7.3±2.0)%。其他类似研究报道颅内动脉瘤的发病率为22%～55%[2]。
FMD的病因仍不明确,目前提出的相关理论主要包括环境因素(烟草、雌激素等)及遗传因素。FMD男女比例为1∶9[4],一些学者认为FMD的发病率与雌激素水平相关,然而,Sang等却发现无论是口服避孕药还是妊娠均无增加FMD发病率的风险。小样本量的临床对照研究发现FMD的发病与吸烟相关[5]。
Mettinge和Ericson通过对37位FMD患者的谱系调查分析,认为FMD为显性遗传性疾病[2]。Rushton等调查了20例FMD患者谱系后发现60%为显性遗传,40%为基因突变。Perdu等人报道FMD患者的一级亲属中11%合并有FMD[6],由于关于FMD患者一级亲属的大样本量相关分析尚未提出,我们还不能肯定FMD与遗传的相关性。本文的3例患者均为男性,一级亲属中均无FMD患者,与激素水平及遗传因素无明显相关性,1例患者既往有吸烟史,其病因,考虑可能与烟草相关。
FMD的明确诊断需要依据病理学结果,主要特点为平滑肌细胞和成纤维细胞变性及胶原合成增加,病变可累及各层结构,多呈阶段性分布。
依据所累及血管肌层的不同分为3型:(1)内膜纤维组织形成;(2)中膜纤维组织形成;(3)外膜纤维组织形成。由于缺乏病理学检查资料,临床诊断FMD多依靠影像学检查,而血管造影是诊断FMD的影像学金标准。FMD脑血管造影主要表现为以下3型[1]:Ⅰ型:被累及的血管腔狭窄与扩张交替出现,形成典型的串珠样,是中膜FMD特征性改变,该型最为常见;Ⅱ型:长段管状狭窄,多见于内膜FMD,应与颈动脉夹层、大动脉炎、先天性颈内动脉发育不良及占位病变压迫所致颈动脉狭窄相鉴别;Ⅲ型:损害集中在血管壁的一侧,逐渐扩大后演变为囊状动脉瘤,以外膜FMD多见。
超过20%的患者表现为混合型狭窄。本文的3例患者中有1例为典型串珠样改变,推测为中膜纤维增生型,2例为弥漫性狭窄合并夹层动脉瘤,考虑为内膜纤维增生型FMD。该3例患者影像学特点均表现为多灶型FMD。
由于FMD的自然史及病理标本获得相对困难,目前FMD的治疗无统一的评价标准,常规采用抗血小板聚集治疗(阿司匹林81mg/日口服)[7],但合并有动脉瘤形成的患者,需慎用抗血小板聚集药物。对于无症状性患者,通常不考虑抗凝治疗。手术治疗方案主要包括动脉内膜切除术、PTA(单纯球囊成形术)及血管内支架成形术。动脉内膜切除术不适合动脉的夹层病变及接近颅底或颅内的病变。
对于血管狭窄的症状性FMD患者建议行PTA,对于持续性狭窄、夹层、PTA术后再狭窄患者建议行血管内支架成形术。但目前尚无充足的循证学依据支持上述治疗方案。血管内支架成形术是为微创、适合于危重患者、阻断血流时间短、可以治疗颅底及颅内血管病变等优点,被认为是治疗症状反复出现的FMD患者的可行方法,尤其是经药物治疗后仍存在血流动力学障碍的患者,目前已有个案报道及小样本量研究。
Zhu等[8]曾报道1例联合弹簧圈栓塞和支架植入治疗FMD引起的颈内动脉海绵窦瘘病例。洪波等[9]选取2个球扩支架,1个自膨支架治疗1例FMD患者颈内动脉管状狭窄。本文中2例患者合并颈内动脉夹层动脉瘤,病变较长,分别予以植入2枚自膨支架,2枚支架前后部分重叠,避免了狭窄的遗漏,1例患者合并椎动脉夹层动脉瘤,予以植入球扩支架1枚,支架贴壁良好,夹层覆盖完全,血管狭窄得以重建,血流动力学多项指标得到明显改善。2例患者出院时及3个月随访发现症状明显好转。
FMD是一类少见疾病,虽然总体预后良好,但已被证明在全身各动脉血管床均可发生,理论上应当存在相当数量的脑血管FMD患者,但国内目前报道病例相对较少。笔者认为一方面是因为FMD伴脑血管病变发生率相对较低;一方面是部分非症状性患者未被发现;另一方面是对本病认识不足,大量病例的流失。随着对本病认识的加深及脑血管造影技术的普及,本病逐渐受到临床医师的重视,尤其是无明显脑血管病高危因素的中青年卒中患者。而血管内支架成形术是治疗FMD的一种良好手段,本研究中的2例患者短期随访结果也验证了这一思路,但FMD的具体治疗方案仍需要长期的随访及大样本量的临床研究。
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文献出处：夏文卿,牛国忠,卜香叶,唐波,殷聪国,蒋琳,来青.脑血管肌纤维发育不良3例报告[J].心脑血管病防治,,13(01):69-72.
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