疑难罕见脑血管病诊治论坛

中国卒中学会第四届学术年会暨天坛国际脑血管病会议（CSATISC）于6月29日-7月1日在北京国家会议中心隆重召开。疑难罕见脑血管病诊治论坛是今年的热点论坛之一，全场座无虚席，连会场外的屏幕前也围满了求知若渴的参会医生。专家大咖们深入剖析了多种疑难罕见脑血管病的病例并分享了相关临床诊治经验，现场气氛异常火爆。在此我们精选了一部分精彩内容与大家分享。

遗传代谢病相关脑血管病

（赵玉英医院神经内科）

遗传代谢病(Inbornerrorsofmetabolism，IEMs)是神经内科的少见病种之一，是对遗传性生化代谢缺陷病的总称，是指维持机体正常代谢所必须的某些多肽或蛋白构成的酶、受体或跨膜转运载体及其辅因子发生遗传缺陷而导致的疾病。医院神经内科的赵玉英教授为我们分享了一些遗传代谢病相关的脑血管病病例。

Pompe病及病例分享

Pompe病，即糖原累积病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ），亦称酸性麦芽糖酶缺陷病，是由于编码酸性α一糖苷酶(acidαglucosidase，GAA；即酸性麦芽糖酶)的基因缺陷所致，因GAA活性降低导致溶酶体内的糖原分解障碍并沉积于以心肌、肝脏和骨骼肌为主的组织器官中，从而引起相应的临床症状。根据发病年龄、受累器官和病情进展情况的不同，该病临床可分为婴儿型和晚发型两大类。赵教授指出，青年卒中患者，伴有肢带肌无力或高肌酸激酶血症时，要考虑晚发型Pompe病的可能。

所示病例中患者为26岁女性，头晕、行走不稳，伴饮水呛咳及左上肢麻木无力15天。行颅脑影像学检查发现，脑桥陈旧性出血，侧脑室周围及脑深部白质多发缺血变性灶，颅脑CT血管成像（CTA）显示有多处动脉串珠样狭窄。

患者哥哥自幼体质较弱，经常腹泻，不能从事重体力劳动，14岁时“扭伤后”出现脊柱侧弯，半年前有发作性眩晕及行走不稳。颅脑影像学检查显示左侧小脑梗死，侧脑室周围及脑深部白质多发缺血变性灶，颅脑CTA显示脑动脉多处狭窄与后循环系统多发动脉瘤。

该患者强直脊柱、中轴肌萎缩，患者哥哥脊柱侧弯。

患者全血白细胞GAA酶活性测定结果为每毫克蛋白0.36nmol/h；患者哥哥皮肤成纤维细胞GAA酶活性测定结果为每毫克蛋白0.4nmol/h，均明显低于正常值。GAA基因检测结果发现，这两例患者的GAA第9号外显子均存在自位点19个碱基的杂合缺失突变。

根据这两例患者的临床表现、骨骼肌病理和GAA活性测定结果，最终诊断为晚发型Pompe病。

Danon病及病例分享

Danon病最初由Danon在年描述为伴有GAA酶活性正常的溶酶体糖原贮积病，为X连锁显性遗传性空泡性心肌病和骨骼肌病：

致病基因位于Xq24,编码溶酶体相关膜蛋白（LAMP-2）。

特征性临床表现：近端骨骼肌病、肥厚型心肌病以及智能发育迟滞三联征。

病理特征：空泡性肌病，为具有独特肌膜特征和乙酰胆碱酯酶（AchE）活性的自噬性空泡，伴糖原累积，但GAA活性正常。

动脉的中层平滑肌也存在空泡变性及过度自噬，导致平滑肌细胞增殖、动脉中层增厚，动脉狭窄，会导致缺血性卒中、心肌缺血和肾脏损害等。

病例来源于年SciRep.等人的文献报告，2例患者为母子关系，母亲在47岁时出现发作性左侧肢体瘫痪，颅脑MRA示多动脉狭窄，无常见CVD高危因素，查体发现肥厚性心肌病，未再深究。50岁时，其16岁儿子因智能减退、肌无力及肥厚性心肌病诊断Danon病。Danon病母子死后尸检发现脑动脉、冠状动脉及肾小球动脉的中层增厚、平滑肌细胞增生。作者在Danon小鼠中发现了同样的改变，Danon病可以出现年龄依赖性的动脉中层平滑肌细胞的增生和肥厚。

最后，赵教授指出，临床实践中对不明原因卒中人群要特别留意一些细节，包括一些特殊的体貌体味、血脂、乳酸、血尿酸、有无伴随疾病、近亲婚育史及家族史等，要考虑到患IEMs的可能性，包括Pompe病、Danon病、高同型半胱氨酸血症、类脂蛋白沉积症、卟啉病等。

中国卒中学会学术年会（CSA）暨天坛国际脑血管病会议（TISC)

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