文章来源：中华核医学与分子影像杂志,,38(2):-.
作者：潘青青罗亚平
单位： 中国医学科学院、北京协医院核医学科
引用本文:潘青青,罗亚平.Erdheim－Chester病致骨显像双下肢长骨对称性摄取增高一例[J].中华核医学与分子影像杂志,,38(2):-.DOI:10./cma.j.issn.-..02.
Erdheim-Chesterdiseasewithbilaterallongboneinvolvementinlowerextremities:acasereport
PanQingqing,LuoYaping
CiteasChinJNuclMedMolImaging,,38(2):-.DOI:10./cma.j.issn.-..02.
患者男，43岁，主诉多饮多尿8年，乏力半年。病程初期查鞍区MRI见增强后垂体后叶短T1信号未见显示，临床诊断中枢性尿崩症，予醋酸去氧加压素片口服治疗症状可好转。近半年出现乏力，并逐渐出现腋毛脱落、性欲减退。99Tcm－亚甲基二膦酸盐(methylenediphosphonate,MDP)全身骨显像如图1。
图1Erdheim－Chester病患者(男，43岁)99Tcm－亚甲基二膦酸盐(MDP)全身骨显像图。双侧股骨远端、胫骨近端、远端摄取对称性异常增高，双侧肱骨骨干摄取亦轻度增高；双侧顶骨摄取轻度增高，左侧为著；下颌骨摄取弥漫增高，上颌骨及左肩关节可见摄取增高灶
骨显像可见双侧股骨、胫骨摄取弥漫性对称性增高，双侧肱骨骨干摄取亦轻度增高；此外双侧顶骨有摄取增高区，上颌骨有2处摄取增高灶，下颌骨摄取轻度增高，左肩关节另有摄取增高灶。本例骨显像最显著的异常之处在下肢长骨，其摄取增高区分布有一定特点：病变不是累及整个长骨，而是集中在股骨远端、胫骨近端和远端，越靠近干骺端病变越明显；病变也不是主要累及皮质骨，松质骨(骨髓腔内)也受累且更明显；下肢骨的长度、宽度、形态无异常。肱骨病变主要累及骨干，中轴骨中除颅骨有可疑病灶外，脊柱、骨盆、肋骨均未受累。因此，本例骨显像的鉴别诊断重点就放在四肢长骨对称性摄取增高的疾病上。
由于该患者的病灶在骨显像中呈对称性、弥漫性而非灶性分布，故鉴别诊断的主要考虑方向为骨代谢异常疾病、骨干发育异常、累及骨骼的系统性炎性病变(如风湿性疾病)、血液系统疾病(累及骨髓和骨)。骨代谢异常疾病中，甲状旁腺功能亢进症是引起骨显像中四肢长骨摄取对称性增高的常见原因。由于甲状旁腺功能亢进症是由机体钙磷代谢异常导致，骨显像中的异常所见累及全身骨骼，表现为中轴骨和四肢骨摄取弥漫性增高，软组织本底减低，肾影淡，另外可有"黑颅"征、"领带"征、"串珠"肋等表现。而本例中除颅骨以外的中轴骨表现正常，可以除外甲状旁腺功能亢进症这一诊断。
肥大性骨关节病(原发者又称为厚皮性骨膜病)在骨显像中也多见下肢长骨摄取增高，但结合病变分布特点比较容易鉴别：肥大性骨关节病主要是骨膜增生、骨膜成骨亢进，有骨膜下新骨形成、骨皮质增厚。此类患者骨显像时，下肢长骨摄取增高主要是皮质骨摄取增高，典型者可见"双轨"征(图2)。这与本例的病变分布特征完全不同，本例更像是松质骨受累为主的病变。
图2原发性肥大性骨关节病患者(男，20岁)99Tcm－亚甲基二膦酸盐(MDP)全身骨显像图。四肢长骨摄取对称性、弥漫性均匀增高，双侧股骨可见"双轨"征(箭头示)，骨皮质增厚
图3原发性骨髓纤维化患者(女，54岁)99Tcm－MDP全身骨显像图。中轴骨、双侧肱骨中上段、双侧股骨摄取弥漫增高，股骨下端干骺端未受累
原发或继发性骨髓纤维化也可见四肢长骨摄取增高，有时可表现为"超级骨显像"，但骨显像是以中轴骨和四肢骨近段摄取增高为主，四肢骨远端受累相对少(图3)，与本例摄取增高区分布范围也不相同。
进行性骨干发育不良属于骨骼发育异常疾病，为常染色体显性遗传性疾病，骨显像表现为四肢长骨摄取对称性、弥漫性增高，但以骨干摄取增高为主，很少累及干骺端和骨骺，并且是以皮质骨增厚、摄取增高为主，长骨形态也可能有改变(图4)；而本例的股骨和胫骨干骺端受累明显，病变也不是局限在皮质骨，也与之不符。
图4进行性骨干发育不良患者(男，16岁)99Tcm－MDP全身骨显像图。四肢长骨摄取弥漫增高，以骨干为主，干骺端未受累，另见骨干增粗，下肢骨较明显
图5缺血性骨坏死患者(男，71岁)99Tcm－MDP全身骨显像图。双侧股骨下段、胫骨上段摄取对称性异常增高，股骨骨骺及干骺端受累明显，骨干摄取增高以骨皮质为主
缺血性骨坏死根据不同的病变部位，在骨显像上有不同的表现，其常发生于股骨头，也可累及股骨髁、胫骨近端、肱骨头、以及椎体和手足的小骨骼，双侧受累较为常见[1]；其病因多与骨血管损伤或骨及骨髓成分受损有关，如创伤、使用糖皮质激素、过度摄入酒精、镰状细胞贫血、戈谢病等。当骨坏死部位在膝关节周围(如股骨下段和胫骨近端)时(图5)，骨显像中病变的范围可与本例相似，但其摄取增高区在骨骺和干骺端更明显，并且以皮质骨摄取增高为主，骨髓腔受累相对较轻。
白血病也可在骨显像中见到双下肢长骨摄取增高，且以膝关节周围为著，累及股骨远端和胫骨近端(图6)，尤其是儿童白血病常累及四肢长骨的干骺端和骨干[2]，成人相对少见，四肢长骨的摄取增高区分布可不均匀或不甚对称。
图6急性髓系白血病患者(女，61岁)99Tcm－MDP全身骨显像图。双侧股骨下段、胫骨上段摄取对称性异常增高，病变分布不均匀，右侧踝关节周围、右肱骨中段摄取亦见增高
在血液系统疾病中，有一种罕见的组织细胞疾病——Erdheim－Chester病(Erdheim－Chesterdisease，ECD)就是以四肢长骨骨干和干骺端对称的骨硬化病变为特征[3,4]。ECD属于非朗格汉斯细胞组织细胞疾病，可能来源于单核巨噬细胞株，多见于成年人，病理为排列成层状的泡沫样组织细胞，伴散在的炎性细胞及多核巨细胞浸润。ECD可累及全身多个系统，其中95%的病例累及长骨，几乎所有骨受累的患者均表现为双侧对称性的长骨骨干骨质硬化，干骺端多受累，并且下肢更多见，也可累及颅骨尤其是颌面部骨骼，脊柱和骨盆受累较少见[3,4]。ECD最典型的骨显像表现为双侧股骨远端和胫骨近端、胫骨远端对称性、弥漫性摄取增高[3,4,5]，与本例骨显像特征一致。除骨骼系统外，心血管系统、肺、肾周、中枢神经系统、皮肤也是ECD常累及的部位。在中枢神经系统中，眼眶、垂体是最常受累的部位，也可累及脑实质和脑膜，垂体受累时最常见的表现就是中枢性尿崩，也可伴有其他内分泌疾病，通常在病程中持续存在[3,6]。本例除骨显像所见的异常外，临床症状以中枢性尿崩为主，病程中逐渐出现性激素缺乏等症状，符合ECD累及垂体的表现。
本例患者在骨显像提示有ECD的可能性后，行下肢X线片和骨髓涂片未见明显异常，未进一步行骨骼系统相关检查，临床针对中枢性尿崩同时加用雄激素替代治疗。1年后患者出现右侧肢体无力、活动不灵、突发失语，数分钟后缓解，脑MRI＋磁共振血管成像(magneticresonanceangiography,MRA)提示短暂性脑缺血发作，药物治疗后症状缓解。复查全身骨显像见病变进展至双侧股骨上段，范围较前扩大，遂行左侧股骨活组织检查，病理见破碎骨组织及增生的纤维组织中有较多的组织细胞、多核巨细胞及淋巴细胞浸润，免疫组织化学检查示：抗细胞角蛋白单克隆抗体AE1/AE3(－)，CD15(散在少量＋)，CD1a(＋)，CD20(＋)，CD79α(＋)，CD3(＋)，CD68(＋),S－蛋白(＋)，考虑为ECD，鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(V－rafmurinesar
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